Σκοπός η ευαισθητοποίηση και παράλληλα η ενημέρωση της διεθνούς κοινότητας αναφορικά με το σύνδρομο .
Η 21η Μαρτίου , ημέρα της εαρινής ισημερίας , καθιερώθηκε ως παγκόσμια ημέρα του συνδρόμου Down από τα αριθμητικά δεδομένα που συνθέτουν το σύνδρομο (3ο χρωμόσωμα στο 21ο ζεύγος=3.21).
 |
| John Lang Down (Photo credit: Wikipedia) |
Πέρασαν 100 χρόνια για να ανακαλυφθεί στο Παρίσι από τον ιατρό - νηπιαγωγό Jerome Lejeune η αιτιολογία των σωματικών χαρακτηριστικών , καθώς και των μαθησιακών δυσκολιών.
Λόγω της συσχέτισης με την ηλικία της μητέρας της εμφάνισης του συνδρόμου Down, αρχικά ο προγεννητικός έλεγχος γινόταν μόνο σε γυναίκες άνω των 35 ετών, όμως παρατηρήθηκε ότι η γέννηση παιδιών με το σύνδρομο, σε ποσοστό 80% προέρχεται και από γυναίκες μικρότερης ηλικίας , έτσι σήμερα συνιστάται και σε ηλικίες αρκετά μικρότερες.
Το σύνδρομο προέρχεται σε ποσοστό 90-95% από το ωάριο και 5-10% από το σπερματοζωάριο και συμβαίνει σε μία περίπου από τις 700-800 γεννήσεις παιδιών. Τα άτομα με σύνδρομο Down και οι οικογένειές τους υπολογίζονται περίπου σε 25.000.000 σε όλο τον κόσμο .
Οι άνδρες με σύνδρομο Down είναι στείροι (πλην του μωσαϊσμού). Οι γυναίκες έχουν 50% πιθανότητα να γεννήσουν παιδί με το ίδιο σύνδρομο.
Η διαδικασία γήρανσης δείχνει να είναι επιταχυμένη και το μέσο προσδόκιμο ζωής πλησιάζει μόλις τα 55 χρόνια.
Τα παιδιά που γεννιούνται με σύνδρομο Down δεν «πάσχουν» από το σύνδρομο, αφού δεν είναι πάθηση ούτε ασθένεια, αλλά είναι μια γενετική κατάσταση που εμφανίζεται ανεξαρτήτως φυλής, καταγωγής ή εθνότητας .
Τα παιδιά με σύνδρομο Down έχουν χαμηλότερο δείκτη νοημοσύνης από τα παιδιά τυπικής ανάπτυξης και η διακύμανση μπορεί να είναι μεγάλη. Οι διαταραχές στην ψυχοκοινωνική εξέλιξη περιλαμβάνουν επηρεασμό της βραχυχρόνιας μνήμης, της ικανότητας σκέψης, της ομιλίας και της κινητικότητας. Η κινητική και η λεκτική υστέρηση γίνονται εμφανείς σε πρώιμη ηλικία και συνήθως τα άτομα με σύνδρομο Down χρειάζονται λογοθεραπεία για να βελτιωθεί η εκφραστική τους δυνατότητα .
Η νοητική ανάπτυξη στα παιδιά με σύνδρομο Down είναι απρόβλεπτη και δεν είναι δυνατό από τη γέννηση να προβλεφθούν οι διανοητικές ικανότητες.
Δεδομένου ότι τα άτομα με σύνδρομο Down έχουν ευρύ φάσμα δυνατοτήτων και η ικανότητα μάθησης σ' αυτά δεν σταματά ποτέ, η επιτυχία στο σχολείο και μετέπειτα στην εργασία δεν είναι σε καμία περίπτωση μάταιος αγώνας. Σε όλο τον κόσμο υπάρχουν άτομα με σύνδρομο Down που είναι σε θέση να εργάζονται, να συμμετέχουν στην κοινωνική ομάδα και να πετυχαίνουν σε τομείς όπως ο αθλητισμός, η τέχνη κ.ά.
Οι μορφές του συνδρόμου είναι τρεις :
Καθαρή ελεύθερη τρισωμία 21: Κάθε κύτταρο στο σώμα περιέχει ένα επιπλέον χρωμόσωμα 21 (ισχύει για το 95% των ατόμων με σύνδρομο Down).
Μετάθεση: Ένα επιπλέον κομμάτι του 21ου χρωμοσώματος συνδέεται ή «μετατοπίζεται» σε ένα άλλο χρωμόσωμα (3-4% των ατόμων με σύνδρομο).
Μωσαϊσμός: Το αποτέλεσμα ενός σφάλματος στην κυτταρική διαίρεση αμέσως μετά τη γονιμοποίηση .
Σημαντική απειλή για την υγεία των ατόμων με σύνδρομο Down είναι... Η πιθανή συγγενής (παρούσα κατά τη γέννηση) καρδιοπάθεια. Μερικά παιδιά με σύνδρομο Down παρουσιάζουν καρδιακά προβλήματα που ποικίλλουν στη σοβαρότητα τους. Η Αστάθεια του Ατλάντο - Άξονα. Ο νωτιαίος μυελός που περνά μέσα από τη σπονδυλική στήλη θα μπορούσε να πιεστεί ή να κοπεί, αν υπάρχει η αστάθεια του ατλαντο-άξονα Η παχυσαρκία. Τα περισσότερα άτομα με σύνδρομο Down έχουν μεγάλη όρεξη.
Στην Ελλάδα αν και τα στατιστικά στοιχεία δεν είναι επαρκή θεωρείται ότι ανενημέρωτοι για τον προγεννητικό έλεγχο είναι περίπου το 50% των γονέων με αποτέλεσμα σημαντικός αριθμός ζευγαριών να κινδυνεύουν να αποκτήσουν παιδί με σύνδρομο Down . Αυτό σημαίνει ότι υπάρχει μεγάλο και σημαντικό έλλειμμα στις υποδομές των υπηρεσιών υγείας και πρόνοιας που αφορά στην πρόληψη. Αποτέλεσμα να δημιουργούνται οξυμμένα κοινωνικοοικονομικά προβλήματα στις οικογένειες
Ριζική θεραπεία για το σύνδρομο Down δεν υπάρχει. Δύο σημεία-κλειδιά για την ουσιαστική και αποτελεσματική ένταξή τους στην κοινωνία είναι η ενημέρωση, καθοδήγηση και στήριξη των γονέων που αποκτούν παιδί με σύνδρομο Down και η κοινωνική μέριμνα για να δοθούν ευκαιρίες προσαρμοσμένες στις αναπτυξιακές και μαθησιακές ιδιαιτερότητες των ατόμων
Τα άτομα με σύνδρομο Down εξακολουθούν να αντιμετωπίζονται και σήμερα με κοινωνική προκατάληψη, λόγω της άγνοιας και της λανθασμένης εντύπωσης που επικρατεί ότι πρόκειται για άτομα με βαριά καθυστέρηση, Φυσικά η εντύπωση αυτή είναι σε μικρότερο βαθμό από ό,τι παλιότερα .
Ως Πολιτεία και ως Κοινωνία οφείλουμε με σωστή ενημέρωση βοηθήσουμε στην άρση της προκατάληψης για να μπορέσουν και τα άτομα με σύνδρομο Down, ως ισότιμα μέλη της κοινωνίας, να ενταχθούν, να προσφέρουν και να λάβουν αυτό που μπορούν και τους αξίζει .
Αν και στην Ελλάδα υπάρχουν πλέον μεγάλες δυσκολίες εν τούτοις είναι καθήκον και υποχρέωση όλων μας να προστατεύσουμε τις ευάλωτες κοινωνικές ομάδες να βρουν τη θέση τους και να έχουν τις ευκαιρίες να δημιουργήσουν σε ένα περιβάλλον αποδοχής, ασφάλειας και αγάπης. Λέμε όχι στη περιθωριοποίηση των ατόμων με σύνδρομο Down . Λέμε ναι στη διασφάλιση των δικαιωμάτων και ίσων ευκαιριών , η διαφορετικότητα δεν πρέπει σε καμία περίπτωση να είναι εμπόδιο , αλλά απαρχή προσέγγισης και σεβασμού του ατόμου .
Ειρήνη Μερτζιάνη
